米勒综合症
时间：2018-01-21 19:09:44 （次浏览 ）
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同义词
POADS
障碍细分
髋面部肌肉萎缩症，正位型
髋面部肌肉萎缩症，Genee-Wiedep型
Genee-Wiedemann综合症
肩胛旁肱骨肌萎缩症
一般讨论;一般交流
米勒综合症，也称为postaxial acrofacial dysostosis，是一种非常罕见的遗传疾病，在出生时就很明显（先天性）。该障碍的特征在于与前臂和小腿外侧异常相关的异常颅面畸形（postaxial limb deficiency）。颅面畸形可能包括颧骨发育不良（颧骨发育不全）; 一个异常小的下巴（micrognathia）; 嘴巴不完全闭合（腭裂）; 小而突出的“杯形”耳朵; 和/或不存在来自（colobomas）的组织和/或下眼睑的下垂，暴露结膜，眼睑以及眼球的一部分（外翻）的薄而脆弱的粘膜。在Miller综合征的婴儿和儿童中，肢体异常可能包括不完全发育（发育不全），织带（指并发症），和/或缺乏某些手指和/或脚趾（例如，第五位，在某些情况下，第四和第三（尺骨）上的骨头和/或发育不良（发育不全），以及在某些情况下，前臂的拇指侧（半径），使得前臂显得异乎寻常地短。在某些情况下可能会出现额外的身体异常。
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