普发综合征
时间：2018-01-24 11:47:54 （次浏览 ）
重要
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同义词
类型V acrocephalosyndactyly
ACSV
Noack综合征
颅面骨骼 - 皮肤病综合征
障碍细分
Pfeiffer综合征I型
Pfeiffer综合征II型
三型普佛夫综合征
一般讨论;一般交流
Pfeiffer综合征是一种罕见的遗传疾病，其特征是某些颅骨早期融合（颅缝早闭），以及异常宽广的和中间偏向的拇指和大脚趾。大部分受影响个体也具有异常的中线，眼睛突出，传导性听力损失。认识到三种形式的普发综合征，其中II型和III型更为严重。
Pfeiffer综合征是与成纤维细胞生长因子受体-2（FGFR2）基因和成纤维细胞生长因子受体-1（FGFR1）基因突变相关的常染色体显性疾病。
现在已知普法弗综合征是FGFR基因突变引起的一组疾病的成员，包括Apert综合征，Crouzon综合征，Beare-Stevenson综合征，FGFR2相关的孤立性冠状动脉瘤，Jackson-Weiss综合征，伴黑棘皮症和Muenke综合征的Crouzon 综合征。（有关这些情况的更多信息，请参阅下面的相关障碍部分。）
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