磷酸甘油酸激酶缺乏症
时间：2018-01-24 11:52:17 （次浏览 ）
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同义词
PGK
贫血，与PGK缺乏症溶血
红细胞磷酸甘油酸激酶缺陷
磷酸甘油激酶
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
磷酸甘油酸激酶缺陷是一种极其罕见的遗传代谢紊乱，其特征在于磷酸甘油酸激酶的缺乏。这种酶对糖原分解是必不可少的，导致能量的释放。与病症相关的症状和调查结果可以包括循环红色水平低血细胞（溶血性贫血）; 不同程度的智力残疾 ; 快速变化的情绪（情绪不稳定）; 通过和/或理解言语或写作（失语）的能力受损; 运动引起的疼痛，僵硬或痉挛 ; 脾脏肿大（脾肿大）; 和/或身体一侧瘫痪（半身不遂）。在大多数情况下，磷酸甘油酸激酶缺陷是作为X连锁遗传性状遗传的。在这种情况下，这种疾病只能在男性中充分表达; 然而，一些携带一个疾病基因（杂合子）的女性可能患有溶血性贫血。
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