PEPCK缺乏
时间：2018-01-24 20:17:51 （次浏览 ）
重要
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同义词
磷酸烯醇式丙酮酸羧化激酶缺乏症
障碍细分
PEPCK细胞溶质
PEPCK线粒体
一般讨论;一般交流
PEPCK缺陷是碳水化合物代谢异常遗传的一种常染色体隐性遗传特征。磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶（PEPCK）是蛋白质和脂肪向葡萄糖转化的关键酶（糖异生）的缺乏导致循环血液中过量的酸（酸血症）。这种疾病的特征是低血糖（低血糖），肌肉紧张，肝脏肿大和损伤，体重增长不正常。
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