家族性低磷血症
时间：2018-01-24 20:17:28 （次浏览 ）
重要
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同义词
遗传性I型低磷酸盐血症（HPDR I）
遗传性II型低磷血症（HPDR II）
低磷血症D抗r I 病 Ⅰ
低磷血症D抗r II病II
磷酸糖尿病
X连锁低磷血症（XLH）
X连锁的维生素D抗性r。病
障碍细分
常染色体显性低磷血症性r（病（ADHR）
常染色体隐性低磷血症性r。病
X连锁性低磷血症r。病
一般讨论;一般交流
家族性低磷血症是一种罕见的遗传性疾病，其特征在于磷酸盐转运受损，并且经常改变了肾脏中的维生素D 代谢。另外，磷酸盐在肠内可能没有被很好的吸收。由这些损伤导致的低磷酸盐血症可导致称为骨软化的骨骼缺陷，这可以被认为是骨骼软化。家族性低磷血症还导致r，病，具有特征性腿部畸形的儿童骨骼疾病，以及生长板异常和骨软化发生在骨软化中。在成人中，生长板不存在，因此骨软化是明显的骨骼问题。在儿童方面，增长速度可能比平时慢，往往导致身材矮小。家族性低磷血症最常被遗传为X连锁性状。然而，常染色体显性和隐性形式的家族性低磷血症发生。
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