染色体18环
时间：2018-01-26 12:11:28 （次浏览 ）
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同义词
18环
18
环染色体18
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
染色体18环是一种罕见的疾病，其中遗传物质从第18染色体的一端或两端缺失（缺失）并且染色体末端连接形成环。相关的症状和发现在范围和严重程度上可能差别很大，这取决于丢失的遗传物质的数量和位置以及其他因素。环也可以形成，而不会遗失任何遗传物质。然而，许多患有这种疾病的个体都受到智力障碍的影响; 低肌张力（张力低）; 发育迟缓; 在生命的头几年重复感染; 和/或颅骨和面部（颅面）区域的畸形。这种颅面特征通常包括非常小的头（小头畸形），眼睛间隔很大（眼部过度劳累）和/或覆盖眼睛内角的垂直皮肤褶皱（巨大褶皱）。染色体18环通常由胚胎发育的早期自发（从头）错误引起，这种错误似乎是由于不明原因（零星）随机发生的。
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