Nemaline肌病
时间：2018-01-26 12:15:39 （次浏览 ）
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同义词
先天性杆病
NM
棒肌病
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Nemaline肌病是一种罕见的遗传性肌肉疾病。肌病是一种通用医学术语，意思是“肌肉疾病”。已经确定了至少六种不同形式的nemaline肌病。这些不同形式的nemaline肌病的严重程度，发病年龄和遗传模式各不相同。出生时出现的严重形式（先天性）可能会导致危及生命的并发症。也已经确定了温和的形式和在成年期发病的形式。大多数受影响的个体具有较为温和的形式，称为典型的先天性nemaline肌病。大多数这种形式的人都能够走路并过着积极的生活。所有形式的nemaline肌病的特征性症状包括肌无力肌张力降低（张力减退），缺乏某些反射。在大多数情况下，肌无力不会恶化或扩散（非进展性），尽管在某些情况下可能。6种形式的nemaline肌病的遗传模式也有所不同; 有些遗传为常染色体隐性遗传，有些遗传为常染色体显性遗传。
当在显微镜下检查具有nemaline肌病个体的某些肌纤维时，它们表现出称为“nemaline小体”的精细，线状或杆状结构的存在。前缀“nemal”源自希腊语，意思是“线索状”。Nemaline机构由缺陷蛋白组成，这些蛋白通常是正常的肌肉健康和功能所必需的。
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