染色体22环
时间：2018-01-26 12:28:57 （次浏览 ）
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同义词
22环
环22，染色体
R（22）
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
染色体22环是罕见的疾病，其特征在于第22染色体的异常。相关的症状和发现可能会因病例而异。然而，这种疾病通常与中度至重度智力低下有关。一些受影响的个体也可能具有相对温和的，非特异性的身体（即发育异常）特征，而另一些可能具有更独特的，潜在严重的身体异常。据医学文献报道，常见的发现包括肌张力减退（肌张力低下）和运动失调; 不稳定的行走方式（步态）; 明显的口头上的延误; 和/或颅骨和面部（颅面）区域的某些畸形。这种颅面异常可能包括一个异常小的头（小头畸形）; 垂直的皮肤褶皱，可能会覆盖眼睛的内角（epicanthal褶皱）; 异常大的耳朵; 和/或其他畸形。染色体22环通常由胚胎发育的早期自发或“从头”的错误引起，这种错误似乎随机发生，原因不明。
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