血小板减少症缺席半Sy综合症
时间：2018-01-26 19:50:13 （次浏览 ）
重要
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同义词
血小板减少症 -缺乏半径综合征
TAR综合征
桡骨发育不良 - 血小板减少症综合征
桡骨发育不全 - 低镁血小板减少症
障碍细分
四膜虫 - 血小板减少症综合征
一般讨论;一般交流
血小板减少症缺如半径（TAR）综合征是一种罕见的疾病，出生时就存在（先天性）。其特征在于血液中的血小板水平（血小板减少症）和前臂细长骨（半径）不存在（发育不全）。其他异常常常存在，包括额外的骨骼缺陷，如前臂其他骨缺损或发育不全（尺骨），心脏结构畸形（先天性心脏缺陷）和肾（肾）缺陷。受影响的个体可能因其年龄（身材矮小）而异常矮小，并表现出牛奶不耐症。TAR综合征作为常染色体隐性遗传疾病遗传并由RBM8A基因缺失和/或突变引起。
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