罗斯蒙汤姆森综合症
时间：2018-01-29 16:50:25 （次浏览 ）
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同义词
poikiloderma atrophicans和白内障
先天性多发性骨髓瘤
RTS
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
罗氏 - 汤姆森综合征（RTS）是一种罕见的遗传性疾病，可以影响身体的许多部位。这种疾病的特点是鲜明的异常的皮肤，稀疏的头发，睫毛和/或眉毛，身材矮小，骨骼和牙齿畸形，以及风险的增加癌症，特别是骨癌（骨肉瘤）。患者通常在婴儿期出现RTS症状，出现的第一个特征是出现在面颊上的皮疹，然后扩散到身体的其他部位。皮疹逐渐变得慢慢，并终生存在。其他特征可能会出现，涉及身体的其他部位，如眼睛，骨头，牙齿和头发，与同龄人相比，患者的体型通常较小。患者发生癌症的风险增加，特别是某些类型的皮肤和骨癌。在没有因癌症导致的死亡的情况下，寿命通常被认为是正常的，尽管在已出版的文献中的后续数据是有限的。RTS被遗传为常染色体隐性遗传病。三分之二的病例中的基因缺陷是由于称为RECQL4的基因的突变造成的。对于另外三分之一的患者，所涉及的基因尚未确定。
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