遗传性运动感觉神经病
时间:2018-01-29 16:52:19 (次浏览 )
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同义词
Charcot-Marie- Tooth疾病(变体)
Charcot- Marie- Tooth -Rousse-Levy疾病
遗传性的自反性Dystasia
遗传性运动感觉神经病
遗传性运动感觉神经病I
HMSN我
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Roussy-Lévy综合症,也被称为遗传性areflexic dystasia,是一种罕见的遗传性神经肌肉障碍,通常在幼儿期期间变得明显。该疾病的特征是不协调,运动判断不良(感觉性共济失调),以及小腿和手最终反射消失(反射不良)。小腿肌肉无力和退化(萎缩); 脚趾异常高,脚趾伸展增加(跖骨或“爪足”); 和双手的颤抖。许多受影响的个体也具有不正常的前后背和侧向弯曲的脊柱(脊柱后侧凸)。在Roussy-Lévy综合征个体中,某些神经信号与小腿肌肉(去神经支配)的交流失败。Roussy-Levy综合征被遗传为常染色体显性遗传特征。
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