鲁宾斯坦Taybi综合症状
时间：2018-01-29 19:25:28 （次浏览 ）
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同义词
宽大的拇指和大脚趾，特征相和智力迟钝
鲁宾斯坦综合征
RSTS
鲁宾斯坦Taybi（RTS）广泛拇指 - Hallux综合症状
Michail-Matsoukas-Theodorou-Rubinstein- Taybi综合症
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
鲁宾斯坦 - Taybi综合征是一种罕见的遗传性多系统疾病，影响身体的许多器官系统。与这种综合征有关的发现（星座）包括发育迟缓和骨龄延迟; 智力迟钝; 头面部特征异常（颅面畸形），包括间隔较大的眼睛（过度劳累），宽阔的鼻梁，以及异常大或“喙状”的鼻子; 异常宽大的拇指和脚趾（大拇指）; 和/或呼吸和吞咽困难。此外，大多数受影响的儿童在获得发展里程碑（例如，坐着，爬行，走路，说话等等）方面出现延迟和/或延迟获得需要协调肌肉和精神活动（精神运动迟滞）的技能。额外的颅面异常可能包括异常小的头（小头畸形）; 一个高度拱形的嘴巴（上腭）; 一个异常小（发育不全）的下颌（micrognathia）; 交叉眼（斜视）; 下垂眼睑（眼睑下垂）; 向下倾斜的眼睑褶皱（眼睑裂隙）; 和/或额外的折叠皮肤上可覆盖鼻子的任一侧的眼睛 '内拐角（内眦倍）。此外，许多Rubinstein-Taybi综合征患者可能患有心脏，肾脏，泌尿生殖系统和/或骨骼系统的畸形。在大多数情况下，皮肤也受到影响。症状和体征的范围和严重程度可能因病例而异。Rubinstein-Taybi综合征的大多数病例是随机发生的，没有明显的原因（零星的）。
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