神经纤维瘤病1型（NF1）
时间：2018-01-29 19:47:55 （次浏览 ）
重要
可能的报告的主要标题1型神经纤维瘤病（NF1）是不是你所期望的名称。请检查同义词列表以找到本报告涵盖的替代名称和无序细分。
同义词
神经纤维瘤，多发性
神经纤维瘤病 - 嗜铬细胞瘤 - 十二指肠类癌综合征
周围神经纤维瘤病
雷克林豪森的phakomatosis
冯·雷克林豪森病
冯·雷克林豪森的神经纤维瘤病
NF1
障碍细分
节段性神经纤维瘤病
一般讨论;一般交流
神经纤维瘤病1型（NF1）也称为冯雷克灵豪森氏病，是一种罕见的遗传疾病，其特征在于神经和皮肤（神经纤维瘤）的多个非癌性（良性）肿瘤的发展和异常降低或增加的着色（低色素沉着或色素沉着过度）的皮肤。异常的色素沉着区域通常包括在躯干和其他区域的皮肤上以及雀斑，特别是在手臂（腋窝）和腹股沟（腹股沟）区域中的浅褐色或浅棕色变色（咖啡豆斑点）。皮肤色素沉着的这种异常常常在1岁时明显，并且随着时间的推移会增加大小和数量。
在出生或幼儿时期，受影响的个体可能具有相对较大的良性肿瘤由丛神经（丛状神经纤维瘤）组成。与NF1个体也可能发展的的着色区域的良性瘤样结节眼睛（虹膜色素缺陷瘤）或视神经（第二颅神经），其从所述的最内，富神经膜传递神经冲动的肿瘤的眼睛（视网膜）到大脑。受影响的个体更少发生某些恶性（癌性）肿瘤。
NF1的特征还可能是头部不寻常的大小（macrocephaly）和相对较矮的身材。额外的异常也可能存在，例如脑中不受控制的电活动（癫痫发作）; 学习障碍; 言语困难; 活动异常增加（活动过度）; 和骨骼畸形，包括脊柱渐进性弯曲（脊柱侧凸），小腿弯曲和某些骨骼发育不良。在有NF1的个体中，相关的症状和发现在范围和严重程度上可能差别很大。大多数患有NF1的患者具有正常的智力，但是在NF1患儿中约有50％出现学习障碍。
NF1是由染色体17（17q11.2）的长臂（q）上较大基因的变化（突变）引起的。该基因调节被称为神经纤维蛋白的蛋白质的产生，其被认为起肿瘤抑制剂的作用。在大约50％的具有NF1的个体中，该疾病是由于不明原因发生的基因的自发性（散发性）突变造成的。在其他患有该病的人中，NF1被遗传为常染色体显性特征。
神经纤维瘤病（neurofibromatosis）这个名称通常用来描述NF1以及称为神经纤维瘤病II型（NF2）的第二种不同形式的NF。NF2也是一种常染色体显性疾病，主要表现为两种听神经良性肿瘤，导致听力减退。听觉神经（八个颅神经）将神经冲动从内耳传递到大脑。
| 新闻评论（共有 0 条评论） |