腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症
时间：2018-01-31 13:17:31 （次浏览 ）
重要
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同义词
腺苷酸缺乏症
琥珀色嘌呤的孤独症
障碍细分
腺苷酸琥珀酸裂解酶缺陷I型
腺苷酸琥珀酸裂解酶缺陷II型
腺苷琥珀酸裂解酶缺陷型III
腺苷琥珀酸裂解酶缺陷型IV
一般讨论;一般交流
腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症（ASLD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于缺乏腺苷琥珀酸裂解酶（ASL）。缺陷的特征是在脑脊液，尿液中以及在很小程度上在血浆中出现两种不寻常的化学物质琥珀酰基氨基咪唑甲酰胺核糖核苷（SAICA核糖核苷）和琥珀酰腺苷。这些在健康个体中从未发现过的化合物是由酶作用的两种天然化合物形成的。与ASLD有关的症状和身体发现因病例而异。通常，ASLD患者出现神经症状混合，通常包括以下一些情况：精神运动迟滞，自闭症，癫痫周围性张力过度的肌张力低下，肌肉萎缩和继发性喂养问题。虽然异常的物理特征（畸形）并不常见，但当它们发生时，可能包括严重的生长障碍，小头围，短头畸形，枕扁平，显着的特应性缝合，间歇性发散性斜视，鼻小的鼻翼，鼻中耳长而光滑，薄的上唇和低的耳朵。
腺嘌呤琥珀酸裂解酶缺陷被归类为在体内由划痕（生物合成）制造嘌呤核苷酸的疾病。嘌呤核苷酸在细胞中发挥重要作用，特别是在建立或分解复杂身体化学物质（中间代谢）的过程中）和能量转换反应。此外，它们作为核酸的构建模块，因此参与存储遗传信息的分子机制。遗传和分子机制如何相互作用以产生ASLD的症状仍然存在争议。
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