二糖不耐受I
时间：2018-01-31 13:18:17 （次浏览 ）
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同义词
SI缺陷
蔗糖异麦芽糖酶缺乏症，先天性心脏病
蔗糖不耐受，先天性
CSID
先天性蔗糖异麦芽糖吸收不良
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
双糖不耐受我是一种罕见的遗传代谢疾病，其特征在于蔗糖酶和异麦芽糖酶的缺乏或缺失。这种酶复合物（蔗糖酶 - 异麦芽糖酶）有助于某些糖（即蔗糖）和某些淀粉消化产物（糊精）的分解。蔗糖酶 - 异麦芽糖酶复合物通常存在于衬在小肠中的微小指状突起（微绒毛或刷状边界）内。当这种酶复合物不足时，基于摄取的蔗糖和淀粉的营养素不能从肠道中被适当地吸收。
这种疾病的症状在蔗糖或淀粉不久后变得明显，如在含有蔗糖或多糖的改进的乳配方中发现的，被受影响的婴儿摄入。母乳喂养的婴儿或只有乳糖配方的婴儿在饮食中引入蔗糖（见于果汁，固体食物和/或某些药物）之前不会出现任何症状。受影响个体的症状是可变的，但通常包括水样腹泻，腹部肿胀（胀大）和/或不适等等。不容忍淀粉往往消失在生命的头几年，通常随着受影响的孩子老化，蔗糖不耐症症状。双糖不耐受我被遗传为常染色体隐性遗传特征。
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