软骨软骨症，家族性关节炎
时间：2018-01-02 12:10:40 （次浏览 ）
重要
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同义词
钙 痛风，家族性
钙焦关节病，家族性
焦磷酸钙二水合物沉积疾病
假性，家族性
障碍细分
软骨珊瑚病-1（CCAL1）
软骨珊瑚虫病-2（CCAL2）
一般讨论;一般交流
家族性关节软骨角化症是一种罕见的遗传性代谢疾病，其特征在于一种或多种关节软骨中的焦磷酸钙二水合物晶体（CPPD）沉积，导致关节最终损伤。由于核苷三磷酸焦磷酸水解酶的活性降低，可能出现症状。家族性关节软骨角化症的症状模仿古典痛风，可能包括肿胀，僵硬和疼痛，通常在一个关节。该和零星的形式。遗传形式细分为软骨珊瑚虫病1（CCAL1）和软骨珊瑚虫病2（CCAL2）。膝盖是最常见的影响。软骨珊瑚病以遗传形式（家族性关节软骨珊瑚病）发生，与代谢紊乱有关的形式
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最后更新：5/11/2008
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