“洛伦佐油病”的突破可能
时间：2017-10-08 10:11:26 （次浏览 ）
由电影“洛伦佐油”着名的罕见但致命的神经系统疾病影响的男孩可能有新的希望，基因治疗在新的研究中表现出长期的希望。
这种称为肾上腺脑白质营养不良症的疾病影响约21,000名男孩中约一名，而男孩缺少X 染色体的一份。这使他们无法制造的蛋白质，有助于打破某些脂肪酸。酸积累然后开始攻击神经，肌肉和大脑。
大多数患有这种疾病的男孩不能成年。
到目前为止，唯一可行的治疗方法是一种干细胞 治疗，但伴有危险，只有五分之一的男孩患有这种疾病，可以找到合适的干细胞供体。
但是新的基因治疗在10月4日在“ 新英格兰医学杂志”上报道，解决了这个问题。医生去除男孩自己的干细胞，在实验室中遗传改变他们，所以他们现在携带丢失的基因在肾上腺脑白质营养不良后面，然后将改变的干细胞注入病人。
据波士顿哈佛医学院的Florian Eichler博士领导的一个小组介绍，在这项新研究中尝试治疗的17名男孩中，有15人神经稳定，两年后就没有残疾。所有的男孩都有严重的疾病形式，影响大脑。
阿姆斯特丹艾玛儿童医院的Marc Engelen博士在杂志社社论文中写道：他认为治疗“将对我们病人的生活产生积极的影响”。
“多年来，基因治疗已经显示出巨大的希望，但临床应用一直似乎超出了视野。”Engelen写道。但是，这种新方法似乎被视为对脑性肾上腺脑白质营养不良的真正治疗方案。“他补充说。
Paul和Liliana Rojas，纽约多佛平原，有两个儿子 - Brian，7岁，Brandon，10岁 - 受肾上腺脑白质营养不良的影响。因为治疗仅在疾病早期使用时才有效，Brian在他的哥哥不能接受治疗时，夫妇告诉美联社。
据他父母说，布兰登似乎是一个典型的孩子，直到大约7岁，当他开始流口水，在学校遇到学习问题。他的肾上腺脑营养不良诊断是三年前的，当时医生建议布莱恩也进行了测试。
Paul Rojas告诉AP，“我们正在开车去迪斯尼乐园之一，不得不拉过来打电话。“一旦我们下了电话，我们都看着对方说，我们现在需要向前走，尽可能地救我们的小儿子。”
新的治疗可能是昂贵的。恩格伦说，类似的治疗方法，用于另一种罕见疾病，每名患者的价格高于约100万美元。
根据AP，在研究中接受治疗的男孩的费用由政府补助金和治疗的制造商Bluebird Bio Inc.，位于马萨诸塞州的剑桥市。
研究人员指出，并不是所有的男孩都受益匪浅。17名男孩中有2人因疾病本身而死亡，另外一人死于男孩从研究中撤出之后与供体移植有关的并发症。
这种治疗方案是否得到美国食品和药物管理局的批准？目前的FDA规定要求对基因治疗接受者的结果进行追踪15年，因此波士顿试验中的男孩将继续受到监测。首席研究员David Williams博士向AP报告说，Bluebird寻求美国和欧洲的治疗批准，还有另外还有8名男孩参加了这项研究。
肾上腺脑白质营养不良首先在1992年发行了电影“洛伦佐油”，引起了公众的关注。这部电影描绘了一对夫妇的真实生活中的斗争，从橄榄油和菜籽油开发自己的治疗方法来帮助他们的儿子洛伦佐。虽然治疗并没有成为治愈，但Lorenzo于2008年在30岁时死亡，比大多数患者的预期寿命长了二十年。
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