共济失调与维生素E缺乏症
时间：2018-02-02 12:34:27 （次浏览 ）
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同义词
AVED
孤立的维生素E缺乏
家族性孤立维生素E缺乏
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
具有维生素E缺乏症（AVED）的共济失调是罕见的遗传性神经退行性疾病，其特征在于协调自主运动（共济失调）和周围神经系统疾病（周围神经病）的能力受损。AVED是一种进行性障碍，可以影响许多不同的身体系统（多系统障碍）。具体症状因病情不同而异。除了神经症状外，受影响的个体可能会经历眼部异常，影响心脏肌肉的疾病（心肌病）和脊柱畸形（脊柱侧弯）。AVED与弗里德赖希氏共济失调（Friedreich's ataxia）这一更为常见的疾病非常相似。AVED被遗传为常染色体隐性特征。
维生素E缺乏经常发生在损害从脂肪中吸收维生素E的疾病，包括肝脏疾病，脂肪代谢紊乱和胆汁分泌紊乱。这些疾病包括胆汁淤积（胆汁分泌受损的各种原因综合征）; 囊性纤维化（主要是可能影响胆汁分泌的肺部疾病）; 原发性胆汁性肝硬化（导致胆汁淤积的肝脏疾病）; 和无β脂蛋白血症（以脂肪吸收不良为特征的消化障碍）。早产儿可能维生素E储备低，因为只有少量的维生素E会通过胎盘，因此如果喂食不饱和脂肪含量高，维生素E含量低的配方，可能会导致缺乏维生素E.在极少数情况下，可能会导致维生素E缺乏由不良饮食。（有关上述疾病的更多信息，请在罕见疾病数据库中选择您的搜索术语的特定疾病名称。）
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