巨型轴索神经病
时间:2018-01-09 12:36:19 (次浏览 )
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同义词
甘
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
巨大的轴索神经病是一种罕见的神经病,严重影响外周以及中枢神经系统。最初的症状出现在幼儿时期。这种疾病的特征是外周和中枢神经系统异常,包括低肌张力(肌张力低下),肌肉无力,反射减退,肌肉协调障碍(共济失调),癫痫发作和智力障碍。受影响的人常常会看到苍白,紧绷的卷发。巨轴索神经病是继常染色体隐性遗传。
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传真:(914)997-4763
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互联网:http: /www.marchofdimes.com 加拿大
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2345 Yonge Street Suite 900
Toronto
Ontario,M4P 2E5
加拿大
电话:4164880030
传真:4164887523
电话:866MUSCLE8
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传真:(301)402-2186
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这是国家罕见疾病组织(NORD)报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息,包括症状,原因,受影响人群,相关疾病,标准和调查性治疗(如果有的话)以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本,请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
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有关罕见疾病的其他信息和帮助,请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年,丹伯里,CT 06813-1968; 电话(203)744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
最后更新:2/7/2013
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