营养不良，肌强直
时间：2018-01-09 12:12:07 （次浏览 ）
重要
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同义词
Curschmann-Batten-Steinert综合征
DM
肌强直萎缩
Steinert病
营养不良性肌强直
障碍细分
1型强直性肌营养不良症（DM1）
2型强直性肌营养不良症（DM2）
一般讨论;一般交流
1型肌强直性营养不良（DM1）是一种常染色体显性，多系统疾病，影响平滑肌和骨骼肌，可能影响中枢神经系统，心脏，眼睛和/或内分泌系统。根据疾病的严重程度和发病年龄，有三种类型的DM1。轻度DM1的特点是白内障和持续肌肉收缩（肌强直）。经典DM1的特点是肌肉无力和浪费（萎缩），白内障，肌强直和心脏异常电脉冲的传导。先天性DM1的特征是肌无力（张力低下），呼吸困难，智力低下和早期死亡。先前称为近端肌强直性肌病（PROMM）的肌强直性营养不良2型（DM2）是具有与DM1类似的症状的常染色体显性疾病，但是往往比DM1更温和和更易变。DM2是由染色体3q上的ZNF9基因的异常引起的常染色体显性遗传疾病。受影响的个体的这个基因的一部分拷贝数增加。
DM1是由DMPK基因的异常引起的。受影响的个体有一个称为CTG的这个基因的一部分拷贝数量的增加。CTG重复拷贝数越多，病症越严重。
资源
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最后更新：7/23/2007
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