营养不良,肌强直


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 重要 

这可能是报告的主要标题肌营养不良症,肌强直不是你所期望的。请检查同义词列表以找到替代名称和障碍细分(s)本报告涵盖。

同义词

Curschmann-Batten-Steinert综合征
DM
肌强直萎缩
Steinert病
营养不良性肌强直
障碍细分

1型强直性肌营养不良症(DM1)
2型强直性肌营养不良症(DM2)
一般讨论;一般交流

1型肌强直性营养不良(DM1)是一种常染色体显性,多系统疾病,影响平滑肌和骨骼肌,可能影响中枢神经系统,心脏,眼睛和/或内分泌系统。根据疾病的严重程度和发病年龄,有三种类型的DM1。轻度DM1的特点是白内障和持续肌肉收缩(肌强直)。经典DM1的特点是肌肉无力和浪费(萎缩),白内障,肌强直和心脏异常电脉冲的传导。先天性DM1的特征是肌无力(张力低下),呼吸困难,智力低下和早期死亡。先前称为近端肌强直性肌病(PROMM)的肌强直性营养不良2型(DM2)是具有与DM1类似的症状的常染色体显性疾病,但是往往比DM1更温和和更易变。DM2是由染色体3q上的ZNF9基因的异常引起的常染色体显性遗传疾病。受影响的个体的这个基因的一部分拷贝数增加。

DM1是由DMPK基因的异常引起的。受影响的个体有一个称为CTG的这个基因的一部分拷贝数量的增加。CTG重复拷贝数越多,病症越严重。


资源

肌肉萎缩症协会 
东日出大道3300号
图森,亚利桑那州85718-3208
美国
电话:(520)529-2000
传真:(520)529-5300
电话:(800)572-1717
电子邮件:mda@mdausa.org
互联网:HTTP:/ / /www.mda.org/

的NIH /国立关节炎及肌肉骨骼及皮肤疾病
信息中心
之一AMS圈
贝塞斯达,MD 20892-3675
USA
电话:(301)495-4484
传真:(301)718-6366
电话:(877 )226-4267
TDD:(301)565-2966
电子邮件:NIAMSinfo@mail.nih.gov
互联网:http://www.niams.nih.gov/

美国国立卫生研究院/国家神经疾病与脑卒中研究所
PO Box 5801电话:(310) 264-0826 传真:(310) )264-4766 电子邮件:
Bethesda,MD 20824 
电话:(301)496-5751 
传真:(301)402-2186 
电话:(800)352-9424 
拓展署:(301)468-5981 
网址:http ://www.ninds.nih.gov/ 

遗传与罕见疾病(GARD)信息中心
邮政信箱8126 
Gaithersburg,MD 20898-8126 
电话:(301)251-4925 
传真:(301)251-4911 
电话:(888)205-2311 
TDD:(888)205-3223 
互联网:http: //rarediseases.info.nih.gov/GARD/ 

Madisons基金会
邮政信箱241956 
加利福尼亚州洛杉矶90024 getinfo@madisonsfoundation.org 互联网:http://www.madisonsfoundation.org 强直性肌营养不良支持组 19-21 Main 诺丁汉路Gedling ,NG4 3HQ









英国
电话:01159875869 
电话:01159870080 
电子邮件:contact@mdsguk.org 
互联网:http ://www.myotonicdystrophysupportgroup.org/强直性

肌营养不良症基金会
431 Burgess Dr. 
Ste 200 
Menlo Park,CA 94025 
USA 
电话:(916)788-2626 
传真:(916)788-2646 
电话:(866)968-6642 
电邮:info@myotonic.org 
网址:http

儿童神经学基金会
201芝加哥大道,#200
美国明尼苏达州明尼阿波利斯55415 
美国
电话:(952)641-6100 
传真:(952)881-6276 
电话:(877)263-5430 
电子邮箱:jstone@childneurologyfoundation.org 
网址:http://www.childneurologyfoundation.org 

医疗主页网址:http://www.medicalhomeportal .ORG
儿科
系犹他大学
PO Box 581289 
盐湖城,UT 84158 
电话:(801)587-9978 
传真:(801)581-3899 
电子邮箱:mindy.tueller@utah.edu

完整的报告

这是国家罕见疾病组织(NORD)报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息,包括症状,原因,受影响人群,相关疾病,标准和调查性治疗(如果有的话)以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本,请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。

本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。

这个主题的标题可能不是您选择的名称。请查看同义词列表以查找本报告涵盖的备用名称和障碍细分

本病入口是根据本专题最后的日期提供的医疗信息。由于NORD的资源有限,所以不可能保持罕见疾病数据库中的每个条目都是完全正确和准确的。请查看参考资料部分列出的机构,了解有关这种疾病的最新信息。


有关罕见疾病的其他信息和帮助,请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年,丹伯里,CT 06813-1968; 电话(203)744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org

最后更新:7/23/2007 
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