泛酸激酶相关的神经变性
时间：2018-01-16 12:41:54 （次浏览 ）
重要
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同义词
Hallervorden-Spatz综合症状
HSS
苍白球，黑质，红核的色素变性
NBIA1
PKAN
竖琴
脑铁蓄积型1型神经变性
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
总结
泛酸激酶相关的神经退行性疾病（PKAN），以前称为Hallervorden-Spatz综合征，是一种罕见的遗传性神经运动障碍，其特征是神经系统进行性退化（神经退行性障碍）。PKAN是最常见的具有脑铁蓄积（NBIA）的神经变性类型，一组临床失调以进行性异常不自主运动，肌张力改变和姿势紊乱（锥体外系）为特征。这些障碍显示大脑中铁蓄积的放射照相证据。PKAN通常被称为“ 眼睛 ”的磁共振成像（MRI）上的特征性发现被诊断出来-of-的虎”的标志，其指示在铁的积累大脑中的特征模式。
PKAN被作为常染色体隐性遗传病症和被描述为经典的或非典型的。经典PKAN通常显示在幼儿用的症状迅速恶化。非典型PKAN，其进展速度比较慢，在儿童期或青春期早期出现较晚。有些人被诊断在婴儿期或成年和一些受影响的人有属于两个类别之间的特点。
介绍
PKAN最早是在1922年描述Julius Hallervorden女士和Hugo Spatz女士正在研究12个家庭，其中5个姐妹表现出逐渐增加的痴呆和差的发音和不清晰的言语（构音困难）。由于担心Hallervorden博士和Spatz博士与纳粹政权的关系以及他们如何获得许多尸检样本的不道德行为，Hallervorden-Spatz综合征的名字变得灰心丧气，并被大脑铁积聚的神经变性所取代。
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