遗传性感觉和自主神经病IV型
时间：2018-01-17 12:33:59 （次浏览 ）
重要
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同义词
家族性Dysautonomia，II型
遗传性感觉神经病 IV型
HSAN IV
HSNAN4
先天性无痛症（CIPA）
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
总结
遗传性感觉和自主神经病IV型（HSAN4或HSAN IV）是一种罕见的遗传性疾病，通常始于婴儿期，其特征是无法感觉到疼痛和无汗（无汗症）。受影响的人也不能感受到温度，不能区分冷热。HSAN IV患者的感觉丧失是由于控制疼痛和温度反应的感觉神经功能异常所致。无汗可引起反复发热和高体温。无法感觉疼痛可能导致无意的自我突变，反复的骨折和关节损伤。受影响的个人，特别是儿童或婴儿可能不知道受伤延误治疗。HSAN IV是由NTRK1基因突变引起的。该疾病以常染色体隐性方式遗传。
简介
遗传性感觉和自主神经病（HSAN），也称为遗传性感觉神经病，包括至少六种类似的，但不同的遗传性神经系统退化性疾病（神经退行性疾病），经常发展为失去感觉，特别是在手和脚。这些疾病中的一些具有基于特定相关基因的几种亚型。某些类型的HSAN与某些形式的Charcot-Marie- Tooth相关或相同疾病等与家族性自闭症（Riley-Day综合征）有关或相同。HSAN的分类是复杂的，专家们并不总是同意的。此外，HSAN更广泛地被分类为周围神经病或障碍或周围神经系统，其包括中枢神经系统以外的所有神经（即脑和脊髓）。HSAN IV也被称为先天性无痛无痛症（CIPA）。
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