脑白质营养不良，克拉伯氏病
时间：2018-01-20 17:09:23 （次浏览 ）
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同义词
半乳糖脑苷脂酶（GALC）缺乏
半乳糖脑苷脂β-半乳糖苷酶缺乏症
半乳糖神经酰胺脂质沉积
半乳糖鞘氨醇酶缺乏症
克拉伯病
脑白质营养不良，球状细胞
鞘脂类病，克拉伯型
球状细胞白质脑病
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
克拉伯脑白质营养不良是由半乳糖脑苷脂酶（GALC）缺陷引起的罕见的遗传性脂质储存障碍，其是鞘脂类半乳糖基鞘氨醇和心理素的分解（代谢）所必需的。不能分解这些鞘脂导致脑中髓鞘周围神经变性（脱髓鞘）。特征性的球状细胞出现在大脑受影响的区域。这种代谢紊乱的特征是进行性神经功能障碍，如智力迟钝，瘫痪，失明，耳聋和某些面部肌肉瘫痪（假性球麻痹）。克拉伯的脑白质营养不良被遗传为常染色体隐性特征。
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