无脑回畸形
时间：2018-01-20 21:22:00 （次浏览 ）
重要
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同义词
agyria
无脑，类型I
障碍细分
皮质下带异位
米勒 - 迪克综合征
诺曼 - 罗伯茨综合征
孤立的lissencephaly序列（ILS）
lissencephaly 1（LIS1）
x连锁lissencephaly
一般讨论;一般交流
经典lissencephaly，也被称为lissencephaly类型I，是一种可能作为孤立异常（孤立lissencephaly序列[ILS]）或与某些潜在综合征（如Miller-Dieker综合征，Norman-Roberts综合征）相关的脑部畸形。这种情况的特征是大脑外侧区域（大脑皮质）的脊或旋回（gyri）缺失（agyria）或发育不全（pachygyria ），导致大脑表面看起来非常光滑。
对于经典lissencephaly婴儿，头围可能会比其他方面预计（小头畸形）小）。额外的异常可能包括突然发作的大脑失控性电活动（癫痫发作），严重或极度的智力残疾，喂养困难，发育迟缓和运动能力受损。如果存在潜在的综合征，则可能有其他症状和体征。
研究人员指出，孤立性lissencephaly可能有各种可能的原因，包括病毒感染或在胎儿发育过程中脑血流量不足或某些遗传因素。至少两个不同基因的改变（突变）已经涉及孤立的lissencephaly：位于17号染色体上的基因（称为LIS1）和位于X染色体上的基因（称为XLIS或Doublecortin）。还有第三个基因被称为TUBA1A，已被确定为这种疾病的第三个遗传原因。
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