尼曼皮克病C型
时间：2018-01-21 20:17:03 （次浏览 ）
重要
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同义词
NPC
NPD-C
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
总结
Niemann-Pick病C型（NPC）是一种罕见的进行性遗传疾病，其特征是身体不能将胆固醇和其他脂肪物质（脂质）转运到细胞内。这导致这些物质在人体各个组织，包括脑中的异常积聚组织。这些物质的积累损害了受影响的地区。鼻咽癌变异性很大，发病年龄和具体症状因人而异，有时甚至在同一家庭成员中也不尽相同。NPC可以在出生后的头几个月（新生儿期）内出现致死性疾病，但是到晚期，慢性进行性疾病仍然未被诊断到良好。大多数病例在儿童时期和发展过程中发现，在生命的第二个或第三个十年内会导致危及生命的并发症。NPC由NPC1基因（NPC1C型）或NPC2基因（NPC2C型）的突变引起，并以常染色体隐性方式遗传。
引言
NPC属于50多个称为溶酶体贮积症的疾病。溶酶体是细胞内膜结合的区室。它们含有将大分子如蛋白质，碳水化合物和脂肪分解成积木的酶。运输蛋白的异常功能导致胆固醇和其他脂肪物质在身体的各种组织，包括脑中的积累组织。NPC曾与其他两种疾病分别称为Niemann-Pick病A型和Niemann-Pick病B型。然而，研究人员已经确定A型和B型的潜在缺陷涉及SMPD1基因的突变和酶酸性鞘磷脂酶，这在NPC中不会发生。A型和B型尼曼 - 皮克病现在被认为是一种称为酸性鞘磷脂缺乏症的独特疾病。NORD在这个疾病的罕见疾病数据库中有一个单独的报告。
D型尼曼 - 皮克病是一种针对加拿大新斯科舍省由于鼻咽癌NPC1基因的特定的创始人突变而具有NPC的一组个体的病症的过时术语。这种形式在临床上与NPC无法区分。过去已经使用了其他术语来描述NPC，包括DAF综合征，青少年肌张力障碍，脂质组织细胞增多症和海蓝色组织细胞病。这些条款现在被认为是过时的。
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