队在麻省理工学院和哈佛大学-以及其他顶级科研机构在马萨诸塞州剑桥市-一直在努力寻找评估其范围的因素的一个好方法是最容易确定的发展2型糖尿病患者中一个人。

“当治疗2型糖尿病时，”高级研究作者Jose Florez报告说，“我们可以使用十几种药物，但是在你开始使用标准算法之后，它主要是反复试验。”

“我们需要，”他继续说道，“这是一种更细化的方法，可以解决导致高血糖的许多不同分子过程。”

研究人员最近的研究成果确定了五组可能影响2型糖尿病不同亚型的遗传变异。这些发现现在出现在PLOS Medicine杂志上。

 

更准确的遗传“地图”

在糖尿病中，我们的身体无法调节血糖，主要是由于分泌或使用胰岛素（胰腺β细胞产生的激素）的问题。

的两个最广泛认可的 2型糖尿病的亚型是那些由驱动胰岛素抵抗（其中身体不正确地处理胰岛素）和胰岛素缺乏（其中胰腺根本不能产生足够的胰岛素）。

研究在今年春季发布柳叶刀，但是，已经指出，有2型糖尿病的几种亚型，着眼于因素的影响，如体重指数（BMI），胰岛素抵抗，和细胞如何良好的β胰腺中的功能。

 

然而，新研究背后的团队表示，这些因素可能会随着病情的发展而在整个人的一生中发生变化。

他们认为，通过观察他们的基因构成，一种更可靠的方法来确定哪些相关因素在每个人的疾病进展中发挥更重要的作用。
 

因此，他们确定了遗传变异的五个“软群集”，这些变异基于它们影响的糖尿病相关机制，例如高甘油三酯水平的存在。
 

软集群之所以被称为是因为它们考虑到这样一个事实，即一种遗传变异可能同时影响一种以上的特征，科学家们认为，这是一种比“硬集群”方法更加可行的框架，不允许这样的重叠。

研究报告的共同作者米里亚姆·乌德勒（Miriam Udler）指出，“软聚类方法”更适合研究复杂疾病，其中与疾病相关的遗传部位不仅可以调节一种基因或过程，还可以控制几种基因或过程。

 

由一种机制驱动的发展

在该团队确定的五个遗传簇中，有两个与β细胞的不正常功能有关，尽管它们各自都会在不同程度上影响胰岛素原 - 胰岛素的前兆。

其他簇都与胰岛素抵抗有关。然而，一种是肥胖介导的，另一种是脂肪营养不良（脂肪在整个身体中的错误分布）介导，第三种是由肝脏中脂肪代谢异常介导的。

Florez及其同事通过分析通过美国国立卫生研究院（NIH）路线图表观基因组学绘图联盟（一个研究人员可以访问的公共数据库）收集的相关数据来验证这些发现。

科学家们还研究了从被诊断患有2型糖尿病的四个不同人群中收集的信息，计算了五个遗传变异群中每个群体的每个人的遗传风险评分。
 

几乎三分之一的参与者只对一个群体得分很高，这也表明，在大多数人中，单一机制可能会促进2型糖尿病。

 

“我们研究中的聚类似乎概括了我们在临床实践中观察到的情况，”Florez补充说，“现在我们需要确定这些聚类是否转化为疾病进展，并发症和治疗反应的差异。”

研究作者还声称，他们提供了最详细的遗传因素概述，这些遗传因素是不同个体发生2型糖尿病的基础。

“这项研究为我们提供了迄今为止对于常见疾病的遗传途径的最全面的观点，如果没有得到充分的治疗，就会导致毁灭性的并发症，”Udler说。

她还指出，最近研究中使用的方法“可以帮助研究人员为其他疾病采取精准医疗措施。”