Prader威氏综合症
时间：2018-01-19 12:14:09 （次浏览 ）
重要
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同义词
Prader-Labhart-Willi综合征
PWS
Willi-Prader综合征
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
摘要
Prader-Willi综合征（PWS）是一种遗传多系统疾病嗜睡婴儿期，其特征在于，减少肌肉张力（张力减退），进食困难，以及差的重量增益。在童年时期，这种疾病的特征包括身材矮小，小生殖器和过度食欲，因为受影响的个体在完成平均（饱腹感）之后不感到满意。没有干预，这可能导致暴饮暴食和肥胖的逐渐发作。食物强迫需要不断的监督。严重肥胖的人可能会增加心功能不全的风险，睡眠呼吸暂停，糖尿病的以及其他可能导致危及生命的并发症的严重情况。所有PWS患者都有一些认知功能障碍，从正常智力低下到学习障碍，再到轻度到中度智力障碍。行为问题是常见的，可能包括脾气暴躁，强迫行为和皮肤采摘。汽车里程碑和语言发展往往被延迟。PWS是由于影响15号染色体特定区域的某些基因的异常而发生的。这些异常通常是由发育过程中随机（零星）错误引起的，但有时是遗传的。
介绍
最初在1956年的医学文献中描述，PWS是第一个确认是由于印记错误而导致的疾病（见原因部分）。这是威胁生命的儿童肥胖最常见的遗传病因。该病一度被称为性腺机能减退，张力低下，低血压，肥胖（HHHO）。
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