Bardet Biedl综合症状
时间：2017-12-01 12:57:35 （次浏览 ）
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同义词
Biedl-Bardet综合症
劳伦斯 - 月亮综合征（LMS）
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Bardet-Biedl综合征是一种罕见的遗传性多系统疾病，主要表现为接受光刺激的细胞（视锥细胞和视杆细胞）的恶化，眼球视网膜（渐进性视锥细胞营养不良），小指附近的额外手指在第五脚趾附近的一个额外的脚趾（postaxial polydactyly），在男性中，脂肪在腹部和胸部而不是手臂和腿部（躯干肥胖）不均匀分布的状态，尺寸减小和功能减退（hypgonadism），肾（kidney），异常和学习困难。视觉异常通常变得越来越差，最终可能导致失明。肾（肾）异常可能会导致危及生命的并发症。学习困难是一个共同的发现，部分原因是视力丧失。只有少数受影响的人有严重的精神障碍。Bardet-Biedl综合征的大多数病例被遗传为常染色体隐性遗传特征。
Bardet-Biedl综合征与劳伦斯 - 月亮综合征（Laurence-Moon syndrome）的疾病显示重叠。事实上，在过去，这些疾病被认为是相同的，称为劳伦斯 - 巴尔德 - 拜德尔综合征。最终，研究人员决定，尽管有许多相似之处，这两种疾病是不同的实体。然而，最近的研究已经表明，一些Laurence-Moon综合征临床发现的个体在与Bardet-Biedl综合征有关的基因中有突变。这一发现导致一些研究人员提出，很少有证据可以继续将这两种疾病分类为不同的实体。
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这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和研究治疗（如果可用）和医学文献的参考。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
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最后更新：8/7/2007
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