巴斯综合征
时间：2017-12-02 10:44:38 （次浏览 ）
重要
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同义词
Cardioskeletal肌病，巴特类型
心源性肌病伴中性粒细胞减少症和异常线粒体
2型心内膜弹力纤维增生症（EFE2）
3-甲基戊烯二酸尿，II型（MGA，II型）
X连锁Cardioskeletal肌病和中性粒细胞减少症
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
巴特综合征是一种罕见的，代谢性的和神经肌肉的遗传疾病，只发生在男性身上，因为它是通过X染色体从母亲传给儿子的。虽然巴氏综合症在婴儿期或幼儿期通常会变得明显，但发病年龄，相关症状和发现以及病程相差甚远，甚至在同一家庭（同族）的受感染成员中也是如此。该疾病的主要特征包括心脏和骨骼肌（心肌病）异常，某些白细胞（嗜中性粒细胞，嗜中性粒细胞减少症）水平低，有助于抵抗细菌感染，发育迟缓，可能导致身材矮小。该病症还与尿液和血液中某些有机酸的水平升高有关，例如3-甲基戊二酸尿酸/酸血症。由于异常高浓度的弹性胶原纤维（心内膜纤维弹性组织），心脏的
左心室可能显示出增加的厚度。增厚会降低左心室将血液推送到肺部的能力，因此是潜在心脏衰竭的主要来源。巴特综合征是作为X连锁隐性特征传播的。负责该病症的基因位于Xq28染色体X的长臂（q）上。
资源
CLIMB（携带代谢性疾病的儿童）
攀登大楼
176 Nantwich Road
Crewe，CW2 6BG
英国
电话：4408452412173
传真：4408452412174
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1275 Mamaroneck Avenue
White Plains，NY 10605
电话：(914)997-4488
传真：(914)997-4763
电话：(888)663-4637
电子邮件：Askus@marchofdimes.com
互联网：http：// www .marchofdimes.com
United Mitochondrial Disease Foundation
8085 Saltsburg Road Suite 201
匹兹堡，宾夕法尼亚州15239
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传真：(412)793-6477
电话：(888)317-8633
电子邮件：info@umdf.org
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Cheshire，CW10 0NQ
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电话：（214 ）784-7212
传真：(214 )784-1307
电话：(800)242-8721
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套房F-120
拉德诺，宾夕法尼亚州19087
美国
电话：(610)353-9684
传真：(610)535-6106
电话：(800)642-8399
电子邮件：NTAF@transplantfund.org
网址：http：// www。移植
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2100 M街西北170-353
华盛顿特区20037-1233
美国
电话：(202)293-0980
电话：(800)874-6386
电子邮件：info@trioweb.org
互联网：http ：//www.trioweb.org/index.shtml
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邮政信箱30105
贝塞斯达，MD 20892-0105
电话：(301)592-8573
传真：(301)251-1223
电子邮件：nhlbiinfo @ rover.nhlbi.nih.gov
互联网：http://www.nhlbi.nih.gov/
美国器官移植协会
21175托姆伯尔大路
194
休斯敦，TX 77070
电话：(713)344-2402
传真：(713)344-9422
电子邮件：aotaonline@gmail.com
互联网：http ：//www.aotaonline.org
嗜中性粒细胞减少支持协会
971 Corydon Avenue
PO Box 2 43
温尼伯
曼尼托巴，R3M 3S7
加拿大
电话：2044898454
电话：8006638876
邮箱：stevensl@neutropenia.ca
互联网：http://www.neutropenia.ca
蒙哥马利心脏基金会为心肌病
1830 E.纪念碑St./Suite 7300
巴尔的摩，MD 21205
电话：(402)502-2578
传真：(443)287-4109
电子邮件：njohnso5@jhmi.edu
网址：http://www.hopkinsmedicine.org/cardiomyopathy/
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密歇根大学移植中心
NIB室＃2C40
300 North Ingalls Street ，SPC 5451
Ann Arbor，MI 48109-5451
美国
电话：(734)232-1113
传真：(734)232-1111
电子邮件：transweb@umich.edu
互联网：http：//www.transweb.org/index.shtml
心肌病协会
奇尔特恩法院，单元10
Asheridge路工业
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英国
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传真：4401494797199
电话：08000181024
电子邮件：info@cardiomyopathy.org
互联网：http://www.cardiomyopathy.org
心律失常学研究和教育基金会，公司（CARE）
427 Fulton Street
邮政信箱69
Seymour，WI 54165
USA
传真：(920)833-7005
电话：(800)404-9500
电子邮件：care @ careforhearts .ORG
互联网：http://www.longqt.org或http://www.careforhearts.org
儿童线粒体疾病网络
梅菲尔德大厦
30希伯走
切斯特路
诺维
英格兰，CW9 5JB
英国
电话：440160643946
传真：440160643946
电子邮件：信息@ cmdn.org.uk
互联网：http ：//www.emdn-mitonet.co.uk/
巴特综合征基金会
PO Box 618
Larchmont，NY 10538
电话：(850)223-1128
传真：(518)213-4061
电子邮件：bsfinfo@barthsyndrome.org
互联网：http://www.barthsyndrome.org
儿童心肌病基金会
PO Box 547
Tenafly，NJ 07670
美国
电话：(866)808-2873
传真：（201）227-7016
电子邮件：info@childrenscardiomyopathy.org
互联网：http：// www.childrenscardiomyopathy.org
遗传与罕见疾病信息中心
邮政信箱8126
Gaithersburg，MD 20898-8126
Tel：(301)251-4925
Fax：(301)251-4911
Tel：(888)205-2311
TDD :( 888）205-3223
互联网：http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
mitoAction
14彭布罗克街
梅德福，MA 02155
电话：(888)648-6228
传真：(888)648-6228
电子邮件：信息@ mitoaction .org
互联网：http：//www.MitoAction.org
完整的报告
这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和研究治疗（如果可用）和医学文献的参考。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
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