鲍恩哈特体综合征
时间:2017-12-02 11:07:17 (次浏览 )
重要
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同义词
Bowen-Conradi Hutterite综合症状
Bowen-Conradi综合症
Hutterite综合症状,Bowen-Conradi类型
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Bowen Hutterite综合征是一种罕见的遗传疾病,在出生时就很明显(先天性)。该疾病的特征是出生前延迟生长(胎儿宫内发育迟缓); 未能在婴儿期以预期的速度增长和增重(无法兴旺); 头部和面部畸形(craniofacial)区域,导致一个独特的外观; 和其他身体异常。这些可能包括受限制的关节运动,受影响的男性中的五指,异形和/或未降睾丸(隐睾症)的异常偏差(临床指认)或永久性弯曲(凸纹指诊)。一些受影响的婴儿也可能有肾(肾),脑和/或其他畸形。Bowen Hutterite综合征被遗传为常染色体隐性特征。
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最后更新:8/8/2007
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