囊性纤维化 - 主题概述
时间:2018-01-06 14:54:01 (次浏览 )
什么是囊性纤维化?
囊性纤维化是一种导致体内粘液变得粘稠的遗传性疾病。这种粘胶状的粘液堆积并引起许多身体器官特别是肺和胰腺的问题 camera.gif。患有囊性纤维化的人可能会有严重的呼吸问题和肺部疾病。他们也可能有营养,消化和发育的问题。随着时间的推移,疾病通常会变得更糟
囊性纤维化患者的预期寿命稳步增加。
什么导致囊性纤维化?
囊性纤维化是美国和加拿大白人儿童中最常见的遗传疾病之一。它是由基因中的变化或突变引起的。改变了的基因在家庭中传下来。要传播这种疾病,父母双方都必须是改变基因的携带者。
有什么症状?
囊性纤维化通常在很小的时候被诊断出来。每个人的症状都不一样。但是患有囊性纤维化的婴儿的一些常见症状包括:
出生时阻塞的小肠。这可以防止婴儿通过他或她的第一个凳子。
非常咸汗或皮肤。
腹泻。
不像其他孩子那样增长或增重。
呼吸问题,肺部感染,咳嗽不会消失,喘息。
其他症状也可能在儿童时期发展,如:
泡手指(圆角和展平)。
直肠脱垂(当部分直肠从肛门突出时)。
在鼻子或鼻窦的生长(息肉)。
如何诊断囊性纤维化?
出生后,美国和加拿大的婴儿进行囊性纤维化检查。筛选测试在出现任何症状之前查找某个健康问题。在例行检查中,医生也可能会注意到囊性纤维化的迹象。
如果你的孩子有新生儿筛查试验阳性或囊性纤维化症状,你的医生会进行一次汗水测试 camera.gif,看看孩子的汗水中有多少盐。患有囊性纤维化的人的汗水比正常人要多得多。医生也可能建议进行基因检测。在两次汗水测试中发现大量的盐或发现某些变化的基因将证实诊断。
如何处理?
你的孩子接受的治疗方式取决于囊性纤维化引起什么样的健康问题,以及你的孩子的身体如何对不同类型的治疗作出反应。医生通常推荐药物,家庭治疗方法(包括呼吸和营养治疗)和其他专门治疗疾病的组合。
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