报告染色体22q11.2缺失综合征的主要标题可能不是您所期望的名称。请检查同义词列表以找到本报告涵盖的替代名称和无序细分。

 

同义词

 

迪乔治综合征

心面颜面综合征

Shprintzen综合征

圆锥面异常面部综合征

Caylor心脏面部综合征

常染色体显性Opitz G / BBB综合征

障碍细分

 

没有

一般讨论;一般交流

 

染色体22q11.2缺失综合征与一系列问题相关，包括：先天性心脏病，腭畸形，免疫系统功能障碍包括自身免疫性疾病，低钙（低钙血症）和其他内分泌异常，如甲状腺问题和生长激素缺乏症，胃肠问题，喂养困难，肾脏异常，听力损失，癫痫发作，骨骼异常，面部微小差异，以及学习和行为差异。这种情况的症状是非常不同的，即使在同一个家庭的成员之间。

 

染色体22q11.2缺失综合征是由22号染色体缺失小片段引起的一种疾病。包括DiGeorge综合征（DGS），Velocardiofacial综合征（VCFS），圆锥动脉异常面部综合征（CTAF），常染色体显性OpitzG / BBB综合征和凯勒心脏面部综合征在内的许多独立疾病都被认为是染色体22q11之前的独立疾病。在受到所有这些病症影响的个体中确定了2个缺失。

 

资源

 

全国颅面协会 

邮政信箱11082 

查塔努加，田纳西州37401 

电话：(423)266-1632 

传真：(423)267-3124 

电话：(800)332-2373 

电子邮件：faces@faces-cranio.org 

互联网：http： //www.faces-cranio.org 

 

甲状旁腺功能减退症协会，

邮政信箱2258 

爱达荷瀑布，ID 83403 

电话：(866)213-0394 

传真：(205)524-3857 

电话：(866)213-0394 

电子邮件：hpth @ hypopara.org。 hpth@hypopara.org。 hpth@hypopara.org。 hpth@hypopara.org 

互联网：http：

 

//www.hypopara.org Velo- 心血管综合症教育基金会

邮箱12591

 

美国德克萨斯州达拉斯75225 

电话：(214)360-4740 

电子邮件：info@vcfsef.org 

互联网：http : //www.vcfsef.org 

 

美国心脏协会美国德克萨斯州达拉斯格林维尔

大道7272号邮编：

75231 

电话：(214)784-7212 

传真：(214)784-1307 

电话：(800)242-8721 

电子邮件：Review.personal.info @ 心脏 .ORG 

互联网：http://www.heart.org 

 

牙科NIH /国家研究所和颅面研究所

31号楼，房间2C39 

31 Center Drive，MSC 2290 

Bethesda，MD 20892 

美国

电话：(301)496-4261 

传真：(301)480-4098 

电话：(866)232-4528 

电子邮件：nidcrinfo@mail.nih.gov 

互联网：http：//www.nidcr.nih.gov/ 

 

国家面部重建基金会纽约市纽约市纽约市

东30街33号

纽约大街10016号

电话

：(212) 263-6656 传真：（212） ）263-7534 

互联网：http://www.nffr.org 

 

NIH /国家研究所耳聋和其他交流障碍

31中心传动，MSC 2320 

通信大道

马里兰州贝塞斯达的20892-3456 

电话：(301)402-0900 

传真：（ 301）907-8830 

Tel：(800 )241-1044 

TDD：(800)241-1105 

Email：nidcdinfo@nidcd.nih.gov 

Internet：http ：//www.nidcd.nih.gov 

 

“22q and You”Center

费城儿童医院

Donna M. McDonald-McGinn，MS，CGC，计划总监

34th Street and Civic Center Boulevard Room 8C05 

宾夕法尼亚州费城19104 

电话：(215)590-2920 

传真：(215)590-3298 

电话：（800） ）879-2467 

电子邮件：Alice Bailey - baileya1@email.chop.edu 或genetics@email.chop.edu 

互联网：http：//www.chop.edu/service/22q-and-you-center/home.html 

 

染色体22中区

Murney Rinholm 

7108 Partinwood Drive 

Fuquay-Varina，NC 27526 

USA 

电话：(919)567-8167 

电子邮件：murney.rinholm@c22c.org 

互联网：http ：//www.c22c.org

 

遗传与罕见疾病（GARD）信息中心

邮政信箱8126 

Gaithersburg，MD 20898-8126 

Tel：(301)251-4925 

Fax：(301)251-4911 

Tel：(888)205-2311 

TDD：(888)205-3223 

互联网：http ://rarediseases.info.nih.gov/GARD/ 

 

国际22q11.2删除综合症基金会，

邮政信箱2269 

Cinnaminson，新泽西州08077 

电话：(877)739-1849 

电子邮件：info@22q.org 

互联网： http://www.22q.org Smiles的

 

唇腭裂基础

2044 Michael Ave SW 

怀俄明州MI 49509 

电话：(616)329-1335 

电子邮件：Rachelmancuso09@comcast.net 

网址：http : //www.cleftsmile.org

 

完整的报告

 

这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。

 

本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。

 

这个主题的标题可能不是您选择的名称。请查看同义词列表以查找本报告涵盖的替代名称和障碍细分

 

本病入口是根据本专题最后的日期提供的医疗信息。由于NORD的资源有限，所以不可能保持罕见疾病数据库中的每个条目都是完全正确和准确的。请查看参考资料部分列出的机构，了解有关这种疾病的最新信息。

 

 

有关罕见疾病的其他信息和帮助，请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年，丹伯里，CT 06813-1968; 电话（203）744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org

 

最后更新：4/28/2010 

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