原发性高草酸尿症
时间：2018-01-24 11:52:48 （次浏览 ）
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同义词
Oxalosis
PH
障碍细分
没有
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概述
原发性高草酸尿症（PHs）是一组罕见的遗传代谢性疾病，其特征是在肾脏和身体的其他器官系统中被称为草酸盐的物质的积累。受影响的个体缺乏通常阻止草酸盐积累的特定酶的功能水平。有三种主要类型的PH由缺乏的特定酶分化。在肾脏中，过量的草酸盐与钙结合形成坚硬的化合物（钙草酸盐），这是肾和尿结石的主要成分。常见的症状包括尿路结石（尿路结石）和肾结石（肾结石）的形成，以及肾中钙的水平逐渐升高（肾钙质沉着症），尽管这种最后的发现尚未在具有PH III型的个体中确定。慢性复发性结石形成和草酸钙在肾组织中的积累可引起慢性肾病，最终可能进展为肾衰竭（晚期肾病[ESRD]）。最终，肾功能会恶化到草酸盐开始在其他器官系统积累的程度。总的来说，PH的症状和严重程度可能因人而异。首次诊断时，慢性肾脏疾病和ESRD可能已经存在。PH是一种可治疗的疾病，并且可以通过早期识别和及时治疗将并发症降至最低。
I型PH是由AGXT基因突变引起的。II型PH是由GRHPR基因突变引起的。PH型III由HOGA基因（以前称为DHDPSL基因）中的突变引起。导致PH的遗传突变被遗传为常染色体隐性特征。
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