费伦 - 麦克德米德综合征
时间：2018-01-24 20:08:24 （次浏览 ）
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删除22q13综合症
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费伦 - 麦克德米德综合征是一种罕见的染色体病症，其中22号染色体长臂（q）的一部分缺失（缺失或单体）。尽管症状的范围和严重程度可能有所不同，但Phelan-McDermid综合征一般认为肌张力低，正常生长加速，言语严重迟钝，中度至深度智力低下，以及轻微变形特征。据报道，极少数（亚微观）22q13缺失的病例导致轻度发育迟缓。目前的研究表明，参与的基因不能产生正常功能的足够蛋白质（haploinsufficiency）可能是与这种疾病有关的大部分神经症状（发育迟缓和缺乏言语）的原因。
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