苯丙酮尿症（PKU） - 主题概述
时间：2018-01-24 20:08:44 （次浏览 ）
什么是苯丙酮尿症（PKU）？
苯丙酮尿症（PKU）是一种罕见的遗传性疾病，其中人体不能分解称为苯丙氨酸（称为“fehn-uhl-AL-uh-neen”）的氨基酸，其是蛋白质的一部分。这种物质被发现在母乳，婴儿配方奶粉的许多类型，和大多数食品，尤其是那些蛋白质很多，如肉类，鸡蛋和乳制品。如果PKU不治疗，苯丙氨酸会积聚在血液中，导致智力障碍和中枢神经系统（脑和脊髓）的问题。
好消息是早期治疗可以预防所有或大部分问题。与北大出生的婴儿出生后不久就要开始用特殊配方治疗。
在黑人，西班牙裔和亚洲人中，北美大学在白人和印第安人中比较常见。
什么原因导致北大？
北大传染了家庭。对于婴儿患此病，他或她必须从父母双方获得（遗传）PKU基因。父母可能没有北大，甚至不知道北大在家里经营。如果一个婴儿只从一个父母身上获得基因，他或她就是PKU基因的携带者，但是没有这种疾病。
如果你有一个北大的孩子，想要再生一个孩子，你可能想要得到遗传咨询。如果你有北大的家族史，如果你想知道你是否携带这个基因，请和你的医生谈一谈基因检测。
有什么症状？
如果PKU在出生后不久即被发现和治疗，症状通常在出生后的几个月内开始出现。（苯丙氨酸需要一段时间才能积聚在宝宝体内）
婴儿PKU的早期症状可能包括：
对皮肤，头发和尿液有霉味。
皮肤问题。
对光敏感。
如果没有及早治疗，孩子可能会有成长问题，发育迟缓，癫痫发作和严重的智力残疾。
北大是如何诊断的？
出生后几天内，建议所有新生儿进行筛查。1如果北大的筛查测试显示您的宝宝患有苯丙氨酸问题，医生会做进一步的检测以检查您的宝宝是否患有苯丙氨酸尿症。
早期发现和开始治疗PKU通常可以预防脑损伤和其他长期问题。
北大儿童需要什么治疗？
PKU的主要治疗方法是终身减少蛋白质饮食。如果宝宝3周龄开始PKU饮食，问题就不太可能发生。您的宝宝的医生可以帮助您选择不含苯丙氨酸的配方。你也许可以给宝宝喂一些母乳，但是先和宝宝的医生交谈。随着孩子年龄的增长，注册营养师可以帮助您选择正确的食物和食谱。
药物sapropterin（Kuvan）可能有助于降低一些PKU患儿苯丙氨酸水平。需要更多的研究来了解长期使用对健康的影响。有或没有药物，你的孩子仍然需要遵循北大的饮食。
你的孩子将需要定期验血。他或她可能经常在第一年每周一次或多次进行测试，然后在整个童年期间每月进行一次或两次测试。
当你的孩子患有像北大的疾病时，感受各种各样的情绪是正常的。您可能想要加入支持小组。你的医生也可以帮忙。
北大成年人需要什么治疗？
拥有北大的人需要在他们的一生中遵循减少蛋白质的饮食。对于少数人来说，用沙丙蝶呤（Kuvan）治疗可能有助于与PKU饮食一起使用。和你的医生讨论这种药的优缺点。
你需要定期验血来检查你的苯丙氨酸水平。如果关卡升级，会影响你的智商和学习，思考和理解的能力。
任何想要生孩子的北大的女性都需要非常小心地控制她的苯丙氨酸水平。母体中苯丙氨酸含量高的婴儿有小脑袋，智力残疾，生长困难和心脏病的危险。在怀孕前和怀孕期间进行定期的血液检查和PKU饮食，可以帮助保护宝宝。
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