用抗癌药逆转自闭症


时间:2018-06-27 21:27:38  次浏览 )

 
研究人员可能已经发现了一种有希望的自闭症遗传形式的新疗法。科学家们使用实验性癌症药物逆转了小鼠的状况。
 

根据最新的估计,美国有59名儿童中有1名患有自闭症谱系障碍(ASD)。

这些病例中有超过7%与染色体缺陷有关,这表明在社会沟通,运动,感官知觉以及表征该综合征的行为方面的许多障碍都归因于基因。

具体来说,有些ASD患者缺少一条16号染色体。

被称为16p11.2缺失综合征,这种染色体缺陷常导致神经发育障碍和语言技能障碍。

现在,研究人员可能已经找到了扭转这种遗传形式的ASD的方法。由英国卡迪夫大学的Riccardo Brambilla教授领导的科学家们使用最初开发用于治疗癌症的实验性药物,以恢复ASD样症状小鼠的正常大脑功能。

该研究结果目前已发布在神经科学杂志。
 

癌症药物可以预防,逆转小鼠的ASD

 

“人类16p11.2微缺失,”Brambilla教授和团队解释说,“是与自闭症有关的最常见基因拷贝数变异56之一。”

但是,将染色体缺陷与神经发育状况联系起来的机制知之甚少。因此,该团队设计了一种染色体缺陷的小鼠模型来检查其病理生理学。

有缺陷的小鼠表现出一系列行为和分子异常。这些包括多动,母体行为障碍,嗅觉问题。

 

此外,研究人员发现,16p11.2缺失的小鼠也有更高水平的称为ERK2的蛋白质。

研究人员解释说,ERK2最近已经成为癌症治疗的一个目标。这促使科学家们测试实验性癌症药物对16p11.2缺失小鼠的影响。
 

药物阻止ERK2到达啮齿类动物的大脑,这逆转了小鼠中ASD样行为,神经和感觉症状。

 

“重要的是,”作者写道,“我们证明在大脑发育的关键时期用一种新型ERK通路抑制剂治疗可挽救16p11.2缺失小鼠的分子,解剖和行为缺陷。”

“Brambilla教授解释说:”通过限制似乎会导致16号染色体缺陷患者自闭症症状的蛋白质的功能,该试验药物不仅在成年小鼠给药时可以缓解症状,还可以预防遗传易感小鼠以ASD的形式出生。“

这是由于在妊娠期间给母亲施用实验药物的结果。研究人员解释了这对人类意味着什么。
 

虽然治疗已经筛查出遗传异常的孕妇是不可行的,但原则上可以通过在出生后尽可能早地治疗儿童来永久逆转该疾病。”

Riccardo Brambilla教授


“对于患有这种疾病的成年人来说,可能需要持续的药物治疗症状,”他补充道。

未来,科学家希望复制这些发现并最终在ASD患者的临床试验中测试药物。

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